Achondroplasia

Achondroplasia merupakan penyakit kelainan genetik gangguan tulang (turunan/diturunkan) yang cukup langka terjadi pada satu dari 15.000 ke 40.000 kelahiran hidup. Achondroplasia adalah jenis yang umum dari dwarfisme, di mana lengan dan kaki anak tidak seimbang dalam proporsi panjang tubuh. Selanjutnya, ukuran kepala lebih besar dari ukuran normal. Ketinggian rata-rata orang dewasa laki-laki dengan achondroplasia adalah sekitar 52 inci (atau 4 kaki, 4 inci). Ketinggian rata-rata wanita dewasa dengan achondroplasia adalah sekitar 49 inci (atau 4 kaki, 1 inci).

Apa yang menyebabkan Achondroplasia?

Achondroplasia adalah penyakit dominan autosomal, hal ini menyebabkan pembentukan tulang rawan yang abnormal. Pria dan wanita sama-sama bisa terpengaruh Achondroplasia, hanya diperlukan satu gen dari salah satu orang tua untuk menurunkanya. Mayoritas kasus achondroplasia mencapai 80% , namun hasil dari mutasi baru dalam keluarga ditemukan bahwa rata-rata tinggi orang tua tidak memiliki gen abnormal.



Apa saja gejala Achondroplasia?

Berikut ini adalah gejala yang paling umum dari achondroplasia. Namun, setiap anak bisa saja mengalami gejala yang berbeda-beda. Gejala yang terjadi mungkin termasuk:



  1. 1. Lengan lebih pendek, kaki, dan jari-jari dengan lengan atas dan paha lebih pendek dari lengan dan kaki bagian bawah
  2. 2. Ukuran kepala besar dengan dahi menonjol dan batang hidung pipih
  3. 3. gigi ramai atau sejajar
  4. 4. Tulang punggung bagian bawah melengkung (kondisi ini juga disebut lordosis yang dapat menyebabkan kyphosis, atau pengembangan punuk kecil di dekat bahu yang biasanya hilang setelah anak mulai berjalan.)
  5. 5. kanal vertebral kecil (tulang belakang) yang dapat menyebabkan kompresi sumsum tulang belakang pada masa remaja. Kadang anak-anak dengan achondroplasia bisa meninggal mendadak seperti bayi atau anak usia dini dalam tidur mereka karena kompresi dari ujung atas sumsum tulang belakang yang mengganggu pernapasan.
  6. 6. Kaki membungkuk dibagian bawah
  7. 7. kaki datar yang pendek dan lebar
  8. 8. Ruang lebih antara jari tengah dan jari /manis (juga disebut tangan trisula)
  9. 9. Otot dan sendi longgar
  10. 10. Apnea menghentikan atau memperlambat ditaburkan pernapasan untuk jangka pendek
  11. 11. Infeksi telinga yang dapat menyebabkan gangguan pendengaran
  12. 12. kecerdasan normal
  13. 13. Tahap perkembangan tertunda, seperti baru bisa berjalan yang mungkin terjadi antara 18 sampai 24 bulan, bukan di sekitar usia satu tahun

Gejala achondroplasia

Gejala achondroplasia mungkin menyerupai masalah penyakit lain seperti kondisi medis pada umumnya. Segera berkonsultasi dengan dokter untuk mendiagnosis anak anda.

Anda bisa menghubungi Klinik Apolo untuk menangani masalah penyakit anda. Klinik Apollo memiliki dokter ahli spesialis yang berpengalaman dibidangnya. Segera konsultasikan keluhan anda di klinik Apollo untuk menjalani pemeriksaan lebih lanjut.

Bagaimana Achondroplasia didiagnosis?

Achondroplasia dapat didiagnosis sebelum bayi lahir dengan USG atau setelah lahir dengan riwayat medis lengkap dan pemeriksaan fisik. Saat ini tes DNA juga sudah tersedia sebelum kelahiran untuk mengkonfirmasi temuan ultrasonografi janin bagi orang tua yang berada pada peningkatan risiko untuk memiliki anak penyandang achondroplasia.

Bagaimana Achondroplasia diperlakukan?

Saat ini, belum ada cara untuk mencegah atau mengobati achondroplasia, karena sebagian besar kasus terjadi akibat mutasi baru yang tak terduga. Pengobatan dengan hormon pertumbuhan tidak mempengaruhi ketinggian individu dengan achondroplasia. Operasi memperpanjang kaki hanya dilakukan dalam beberapa kasus yang sangat khusus.

Klik untuk pergi ke platform yang saran ahli!

Deteksi kelainan tulang, terutama tulang belakang sangat penting untuk mencegah kesulitan bernapas, sakit kaki atau hilangnya fungsi organ bersangkutan. Kyphosis mungkin memerlukan pembedahan untuk diperiksa ulang jika nantinya penyakit tidak hilang ketika anak mulai berjalan, operasi juga dapat membantu meluruskan kaki. Jika Infeksi telinga terjadi, maka harus segera diobati untuk menghindari risiko gangguan pendengaran, dan masalah gigi mungkin perlu ditangani oleh seorang dokter gigi (dokter gigi dengan pelatihan khusus dalam penyelarasan gigi).

Penelitian kedalam gen keluarga juga diperlukan untuk mencari faktor pertumbuhan fibroblast dan menemukan gen yang menyebabkan achondroplasia. Tujuannya adalah untuk memahami bagaimana gen yang rusak dan menyebabkan fitur terlihat pada achondroplasia hingga obatnya ditemukan.